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LAS ENFERMEDADES RARAS

marzo 1, 2013
Tomás

Tomás

Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a donde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se celebra todos los años el 28 de Febrero. La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados.

Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.

Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara.

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A todo ello se aúna la actual crisis económica, que está afectando de manera ciertamente acusada a las personas con enfermedades raras, “que son quienes más apoyos necesitan”, incide FEDER, que a su vez denuncia que “a lo largo de 2012, las reformas sanitarias han significado un importante retroceso en los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Por todo ello, y en aras de revertir esta situación, las más de 230 asociaciones integradas en FEDER han consensuado 13 propuestas prioritarias para su cumplimiento por los decisores políticos en el presente 2013, declarado por el Consejo de Ministros como ‘Año Español de las Enfermedades Raras’

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TESTIMONIO.

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Detrás de esta inocente mirada habita una enfermedad rara que sólo padece una de cada millón de personas en el mundo: hemiplejia alternante. En España se conocen 20 casos, uno de ellos en Gran Canaria. Allí vive Irene, que ahora tiene seis años y desde los dos sufre fuertes episodios de hemiplejia que le dejan paralizada la parte derecha del cuerpo durante 10 o 15 días y sólo porque las emociones fuertes como la alegría de ‘chocar los cinco’ le generan crisis. La primera vez que tuvo una crisis, recuerda su madre, Raquel, “fue en la playa. Las olas del mar le asustaron, yo le hablaba y no contestaba, tenía el lado derecho del cuerpo ‘muerto’ y la pierna encogida”. Tuvieron que ingresarla.

Hasta entonces, parecía que todo iba bien. Al menos, eso decían los médicos cuando Raquel y su marido llevaron a Irene (con 10 días de vida) al hospital porque mostraba un movimiento involuntario y horizontal de uno de los ojos (nistagmo). “Hoy sabemos que es una de las primeras manifestaciones características de la hemiplejia”, indica Raquel. Meses después, al tomarse el biberón y quedarse dormida, de repente se despertó con una especie de crisis epiléptica”. En las dos ocasiones, “le hicieron pruebas y todo salía bien”. Ocurre en todos los casos, “las pruebas médicas en estos niños son normales”.

Tras el capítulo de la playa, Irene fue ingresada en un hospital de Madrid y los médicos ya empezaban a hablar de hemiplejia. Por aquel entonces, sólo se conocían nueve casos en España. “No sabíamos cómo iba a evolucionar la enfermedad, si iba a ser discapacitante, si acorta la vida…”. “Empezó el calvario de crisis cada 10 días que duraban entre 10 y 15 días”. Aparecían por fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación o alegría), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica. “A Irene le pasaba sobre todo con la alegría”. A sensación de impotencia y desesperación por no existir cura, asegura la madre de Irene, “se suma una continua intranquilidad, ya que la crisis aparece cuando menos lo esperas”.

Como explican los expertos, las personas con hemiplejia alternante tienen episodios repetidos de parálisis que pueden afectar a un lado del cuerpo o a los dos. Suelen empezar antes de los dos años y duran desde los 10 minutos hasta varios días. “A Irene le ha llegado a durar dos meses”, puntualiza Raquel. “Y como suelen darle en el lado derecho, ha aprendido a ser zurda”.

Estas crisis se acompañan de ataquen distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos (sudoración, vómitos). Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. De hecho, explica Raquel, “lo único que se puede hacer ante un episodio de este tipo es darle un valium para facilitarles el sueño”.

Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, marcha inestable y movimientos incontrolados de los miembros. En los cuatro últimos años, la discapacidad de Irene ha pasado del 33% al 86%. “Al caminar, arrastra el pie derecho, no puede comer sola, le cuesta vestirse y habla como una niña de segundo de infantil. Incluso la dentición se le ha retrasado”. No es muy consciente de su situación.

Un año y medio sin crisis

En el último año y medio, su situación ha mejorado mucho. “Hemos decidido no sacarla de casa y no ha vuelto a tener episodios de parálisis. “Alejarla de los ruidos y los estímulos le ha servido. Viene una profesora del colegio dos veces por semana y nosotros le hemos puesto otro profesor otros dos días. Además, viene un fisioterapeuta y un logopeda que le ayudan mucho”. Según cuenta Raquel, desde que está en casa, “camina sola hacia el baño y sigue la conversación”. También le ayudan sus hermanos: Jorge (10 años) y David (cuatro). “Irene es una niña feliz, dentro de que es un pajarillo en una jaula”.

Como suele ocurrir con este tipo de enfermedades (según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras), toda la familia se vuelca. “Queremos darle todo a Irene”. Por eso, Raquel sigue trabajando (es enfermera), cuidando a sus hijos, colaborando activamente con la asociación de afectados (AESHA) y manteniendo la ilusión por una posible y futura cura.

En enero del año pasado, un equipo de investigadores de la Universidad de Duke (Carolina del Norte, EEUU), descubrió que la mutación del gen ATP1A3 está relacionado con esta enfermedad. “Hay razones para la esperanza” y, aprovechando que hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y que el Ministerio de Sanidad ha declarado 2013 como el año de las Enfermedades raras, “todas las asociaciones de hemiplejia del mundo pedimos que la investigación no se pare y que la cura de esta enfermedad genética no sólo sea el deseo de unos padres sino una realidad y un beneficio para la sociedad”.

Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras(FEDER), que representa a los afectados por alguna de estas patologías (tres millones de españoles) y sus familiares, pide a la Administración una batería de 13 medidas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, entre ellas impulsar la investigación de estas patologías, que sean declaradas enfermedades crónicas y que se exima del copago farmacéutico a las familias afectadas.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/02/27/noticias/1361994575.html

 

Tomás.

27 comentarios
  1. marzo 1, 2013 14:20

    No enfermedades raras sino mutinacionales farmacéuticas sin alma.

  2. marzo 1, 2013 16:55

  3. Negro Malumba permalink
    marzo 1, 2013 17:29

    ¿Para cuándo una ley que obligue a destinar una parte de los beneficios de medicamentos de alta rentabilidad a la investigación de enfermedades raras?

    • Ozú permalink
      marzo 1, 2013 17:30

      Ingenuo, además de raro.

  4. Juana Mari permalink
    marzo 1, 2013 17:36

  5. Riesgo de cáncer es mayor en zona más afectada por desastre nuclear Fukushima: OMS permalink
    marzo 1, 2013 17:48

    Riesgo de cáncer es mayor en zona más afectada por desastre nuclear Fukushima: OMS

    El terremoto de magnitud 9 y el tsunami posterior que se produjeron el 11 de marzo del 2011 causaron la muerte de casi 19.000 personas y devastaron la planta nuclear, ocasionando fusiones, radiación y forzando a unos 166.000 habitantes a huir de sus casas.

    Se trató del peor desastre nuclear desde la explosión de un reactor en la planta de Chernóbil, en Ucrania, en 1986.

    “Una lista detallada de datos, basados en la edad, sexo y proximidad a la planta, muestra un riesgo mayor de cáncer para quienes estaban en las zonas más contaminadas”, dijo la doctora María Neira, directora de salud pública y medio ambiente de la OMS, en un comunicado.

    En el área más contaminada, la OMS estimó que había un riesgo un 70 por ciento mayor de que las mujeres expuestas de niñas desarrollasen cáncer de tiroides durante su vida. La glándula tiroides es el órgano más expuesto, ya que el yodo radiactivo se concentra ahí, y los niños son especialmente vulnerables.

    El informe estimó que en la zona más contaminada había un riesgo un 7 por ciento superior de leucemia en los varones expuestos en su infancia, y un 6 por ciento mayor de cáncer de mama en las mujeres expuestas de niñas.

    El reporte concluyó que para la población general de Japón, los riesgos para la salud previstos eran bajos, pero que se estimaba que un tercio de los trabajadores de emergencias estuvieran en mayor peligro.

    Sin embargo, no se registró un incremento discernible en los riesgos para la salud fuera de Japón, dijo la OMS en un informe de 200 páginas que se basó en una exhaustiva evaluación por parte de expertos internacionales.

    Jim Smith, profesor de Ciencias Medioambientales de la Universidad de Portsmouth, en Inglaterra, dijo: “Aparte de los trabajadores de emergencia, las personas más afectadas fueron las que permanecieron en ciudades y pueblos muy contaminados al noroeste de la planta por hasta cuatro meses antes de ser evacuados”.

    “El informe halló que estas personas recibieron una dosis de radiación de hasta 50 milisiervets (mSv) y por ello tienen un riesgo significativo, pero relativamente pequeño, de contraer cáncer durante su vida”, agregó.

    Smith añadió que el ciudadano británico promedio recibe más de 150 mSv durante su vida a través de radiación, y que el informe no aportaba datos sobre la cantidad de personas que recibieron dosis concretas de radiación, por lo que no era posible estimar las consecuencias generales para la salud.

    Por su parte, Neira apuntó: “El informe de la OMS subraya la necesidad de supervisar la salud a largo plazo de quienes tienen un alto riesgo, junto con la provisión del seguimiento médico y los servicios de apoyo necesarios”.

    El operador de Fukushima, Tokyo Electric Power (Tepco), recibió a principios de mes la aprobación para pedir al Gobierno 697.000 millones de yenes (7.500 millones de dólares) para compensar a los afectados por el desastre, elevando el fondo total a 3,24 billones de yenes.

    Reuters Health

  6. Piratas en cubierta permalink
    marzo 1, 2013 17:50

    1 de marzo de @ 17:46 : Algorta, ES
    1 de marzo de @ 17:42 : Camboriú, BR
    1 de marzo de @ 17:36 : Guaymas, MX
    1 de marzo de @ 17:35 : Spain, ES
    1 de marzo de @ 17:22 : Brasília, BR
    1 de marzo de @ 17:20 : Bilbao, ES
    1 de marzo de @ 17:20 : Algorta, ES
    1 de marzo de @ 17:03 : Arrigorriaga, ES
    1 de marzo de @ 17:03 : Alcira, ES
    1 de marzo de @ 16:57 : Huelva, ES
    1 de marzo de @ 16:47 : Ronda, ES
    1 de marzo de @ 16:38 : Guatemala City, GT

  7. Cecy permalink
    marzo 1, 2013 20:33

    Desde el otro lado del charco un fuerte abrazo a todos mis compañeros en cubierta.
    Besitos

    • Felicidades, Mary permalink
      marzo 2, 2013 15:52

      Felices de saber de ti, querida Cecy.

  8. marzo 2, 2013 00:36

    ESTA MAÑANA TEMPRANO,
    ANTES DE PINTAR EL ALBA,
    UNA LINDA MARIPOSA
    SE POSÓ SOBRE MI ALMOHADA
    ESA LINDA MARIPOSA
    REPETÍA SIN CESAR,
    QUE LA PIRATA MARY, CUMPLÍA HOY AÑOS
    NO SE ME FUERA A OLVIDAR.

    • Felicidades, Mary permalink
      marzo 2, 2013 15:50

      Que cumplas muchos- muchos-muchos más y que te veamos por aquí de vez en cuando. Un abrazo.

  9. lola permalink
    marzo 2, 2013 14:00

    Zorro al mary! Un besazo

    • marzo 2, 2013 15:46

      ¿Zorro al Mary?¿Que lenguaje cabalístico es ese, Lola?¿Que mensaje críptico encierra? !Humm…!

      • lola permalink
        marzo 2, 2013 23:05

        Mi dedo índice está torpe. Mis pulsaciones con el teclado son pésimas y si lo complico en posición tumbada y sin gafas el resultado : otra burrada más .Zorionak mery,!

        • marzo 4, 2013 16:28

          Un besazo, guapa.

  10. lola permalink
    marzo 2, 2013 14:00

    Un abrazo muy muy fuerte a M Carmen e Iñaki

  11. Diagnostican a más mujeres jóvenes con cáncer de mama avanzado, según un estudio permalink
    marzo 2, 2013 15:54

    Durante los últimos 30 años, el número de casos de cáncer de mama metastásico en las mujeres menores de 40 años se ha triplicado, señaló la Dra. Rebecca Johnson, directora médica del programa de oncología de los adolescentes y de los adultos jóvenes del Hospital Pediátrico de Seattle.

    Aunque el número de casos se triplicó, la tasa solo se duplicó dado que la base de población de mujeres aumentó en el periodo de 30 años estudiado, explicó Johnson.

    Johnson apuntó que, en contraste, no se observó esa tendencia en los diagnósticos del cáncer de mama en una etapa más temprana en ese grupo de menor edad, ni en los diagnósticos de cáncer de mama en todas las etapas entre las mujeres mayores.

    Johnson no podía afirmar con certeza qué fomenta el aumento, dado que el estudio solo observó el número de mujeres diagnosticadas con la enfermedad avanzada con el paso del tiempo. Apuntó que ahora se necesita una investigación para averiguar qué impulsa esa tendencia.

    Las mujeres más jóvenes con frecuencia creen que no les puede dar cáncer, señaló Johnson, quien tuvo un cáncer de mama en la veintena. Cuando una mujer más joven busca ayuda médica por síntomas preocupantes en los senos, debe esperar que el médico se tome los síntomas en serio y que no sugiera un periodo prolongado de observación y espera. Típicamente, un médico debe programar un ultrasonido o mamografía, enfatizó Johnson.

    Los hallazgos no son motivo para cambiar las directrices actuales sobre la mamografía, añadió Johnson. Muchas organizaciones recomiendan evaluaciones de rutina a partir de los 40, aunque el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. recomienda ahora que las mamografías de rutina no comiencen hasta después de los 50.

    El hallazgo sí enfatiza la importancia de que las mujeres más jóvenes estén conscientes de los cambios en los senos, y de la importancia de buscar atención médica si hallan un cambio, apuntó.

    La Dra. Courtney Vito, cirujana de planta de cirugía oncológica general del Centro Oncológico Integral City of Hope en Duarte, California, se mostró de acuerdo. “El número de mujeres de 25 a 39 [años de edad] que presentan cáncer de mama avanzado o cualquier tipo [de cáncer de mama] sigue siendo relativamente bajo, sobre todo cuando se compara con las mujeres a partir de los 40 años”, señaló.

    Lichtenfeld dijo que el hallazgo “enfatiza la importancia de estar consciente de los senos propios, ya que nadie conoce su cuerpo mejor que usted misma”.

    Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

  12. marzo 2, 2013 15:55

  13. marzo 2, 2013 15:56

  14. marzo 2, 2013 15:57

  15. ENTREVISTA :Josep Carreras 'Los niños con leucemia me han dado grandes lecciones de vida' permalink
    marzo 2, 2013 20:59

    El tenor Josep Carreras creó la fundación que lleva su nombre en 1988, apenas un año después de ser diagnosticado de leucemia. En el año en que celebra su 25 aniversario, Carreras comparte con ELMUNDO.es lo que ha supuesto esta asociación en el pronóstico de los pacientes con leucemia en nuestro país.

    ¿Cómo recuerda el nacimiento de la Fundación hace 25 años? ¿Tuvo apoyo de las autoridades cuando planteó su creación?

    Lo recuerdo con entusiasmo, como un reto excepcional en aquel momento y con gran determinación para llevar a cabo esta iniciativa. En mi caso, fueron tantas las muestras de afecto y solidaridad que recibí durante la enfermedad y el proceso de mi recuperación, tanto de la comunidad científica como de la sociedad, que mi principal pensamiento era plantearme cómo poder devolver esta generosidad. Así, con la ayuda de relevantes científicos y de un grupo de empresarios y profesionales, creamos en 1988 la Fundación Internacional Josep Carreras contra la Leucemia con el objetivo firme de conseguir que, algún día, la leucemia sea una enfermedad curable en todos y cada uno de los casos.
    ¿Qué es de lo que está más orgulloso en estos 25 años? ¿Cuál ha sido la mayor dificultad que han tenido que vencer?

    Estoy muy satisfecho de los extraordinarios avances conseguidos en los últimos 25 años tanto por parte de nuestra entidad como en el campo de la hematología en general ya que los índices de curación han mejorado significativamente. Estamos particularmente orgullosos de la creación del Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO) en 1991. Fue un avance magnífico en la lucha por la curación de esta enfermedad ya que desde ese momento podemos ofrecer una oportunidad a todas las personas que requieren un trasplante de médula ósea o sangre de cordón umbilical y no cuentan con un familiar compatible. Éste es el caso del 75% de los pacientes que necesitan esta alternativa terapéutica. Más recientemente, en 2010, nuestra Fundación creó el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, el primer centro europeo y uno de los únicos del mundo centrado exclusivamente en investigar sobre la leucemia y las demás neoplasias hematológicas. Éste es un gran reto puesto que la ciencia es la piedra angular para el desarrollo de las técnicas que nos ayudarán a conseguir erradicar la enfermedad.
    Aun así, todavía perdemos a uno de cada cuatro niños y a la mitad de los pacientes adultos. Y también tenemos que hacer frente a obstáculos como, por ejemplo, la desinformación existente en cuanto a la donación de médula ósea.

    Probablemente junto con la ONT, REDMO es uno de los mayores logros de la Sanidad española en este tiempo, ¿cómo ve la situación actual?

    España tiene una comunidad médica y científica de primerísimo nivel, pero es cierto que en ocasiones no se está apostando con determinación por empujar este ámbito que personalmente me parece la esperanza en el futuro de muchísimas enfermedades. Además, existen muchas dolencias, incluso dentro de las hematológicas, que son minoritarias y, por lo tanto, todavía tienen menos visibilidad y recursos. Confío que en el futuro la solidaridad de la ciudadanía, de las empresas y de los organismos públicos puedan potenciar la investigación científica. En nuestro caso, por ejemplo, el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras cuenta con el respaldo del Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad y con el apoyo de la Generalitat de Catalunya.
    Deme un mensaje para convencer a la gente que se haga donante.

    Es muy fácil, no tiene mayor riesgo y es una oportunidad para salvar una vida en vida.
    Cuénteme alguna anécdota especial que recuerde con cariño de todos estos años.

    Son incontables los momentos emotivos y entrañables que hemos vivido en estos 25 años en la Fundación pero, sobre todo, recuerdo con gran afecto cada una de las visitas que he tenido la oportunidad de realizar a los pacientes que sufren leucemia y que se encuentran ingresados. Sobre todo en el caso de los niños, ya que la leucemia es el cáncer infantil más frecuente, puedo decir sin duda que me han dado y me dan grandes lecciones de vida.

  16. Urdangarin en el paro, se libra del desahucio gracias a las inmejorables condiciones de su banco permalink
    marzo 2, 2013 21:35

    La crisis hipotecaria llega al palacete de Pedralbes de los duques de Palma. Urdangarin se ha quedado sin el sueldazo de Telefónica y no tiene liquidez para pagar las cuotas de su hipoteca pero su banco les ofrece una solución: 4 años sin pagar un duro

    Iñaki Urdangarin y la Infanta Cristina de Borbón no serán desahuciados por el momento. El banco con el que el duque de Palma tiene contratada la hipoteca de su casa de Pedralbes en Barcelona le ha ofrecido un periodo de carencia de cuatro años, lo que significa que durante ese tiempo no deberá abonar la cuota mensual correspondiente.

    El abogado de Iñaki Urdangarin, Mario Pascual Vives, ha reconocido que el duque está buscando “permanentemente” empleo ante las dificultades para pagar la hipoteca de la casa de Pedralbes.

    En declaraciones a las puertas de su despacho, ha señalado que no sabe nada de que su cliente destinara solo un 1,5 por ciento de los más de 600.000 euros de donaciones a la Fundación Deporte, Cultura e Integración Social (FCDIS), considerada sucesora del Instituto Nóos después de que Urdangarin dejase de presidir esta entidad por recomendación de la Casa Real: “No sé. No llevábamos la gestión de esa fundación. No se lo puedo decir, lo lamento”.

    El abogado tampoco ha precisado si Urdangarin tiene 80.000 euros en sus cuentas: “Creo que declaró –ante el juez de Palma José Castro– algo al respecto, pero no sabría decirles la cifra; quizá menos”.

    Respecto a que la web de la Casa Real ha borrado el rastro de Urdangarin, Pascual Vives ha aclarado que es una decisión que se hizo pública “hace días”, por lo que la Infanta Cristina está al corriente, pese a que no lo ha comentado con ella.Desde la administración web de la Zarzuela se han marcado como ‘disallow’ todas las direcciones con informaciones relativas a Urdangarin que se han venido publicando en la web.

    http://www.parahoreca.com

  17. Piratas en cubierta permalink
    marzo 2, 2013 21:37

    2 de marzo de @ 21:34 : Algorta, ES
    2 de marzo de @ 21:27 : Tlacotepec, MX
    2 de marzo de @ 21:23 : Panama City, PA
    2 de marzo de @ 21:22 : Durango, ES
    2 de marzo de @ 21:21 : Bilbao, ES
    2 de marzo de @ 21:15 : Mountain View, California, US
    2 de marzo de @ 21:15 : Segovia, ES
    2 de marzo de @ 20:51 : San Cristóbal, VE
    2 de marzo de @ 20:50 : Arrigorriaga, ES
    2 de marzo de @ 20:50 : Algorta, ES
    2 de marzo de @ 20:36 : Villa Gesell, AR
    2 de marzo de @ 20:35 : Morelia, MX

  18. Una indemnización en diferido permalink
    marzo 2, 2013 21:50

  19. marzo 4, 2013 17:54

    -Dice ella:

    ” Se ha muerto el cura que nos casó “,…

    – Responde él:

    ” El que la hace, la paga “

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